Op dit moment is er geen bewezen effectieve behandeling voor mensen met AMACR-deficiëntie. Met een dieet kan worden geprobeerd de stapeling van pristaanzuur tegen te gaan indien dit verhoogd is. Dit vetzuur (onderdeel van vet) zit met name in zuivelproducten, rundvlees, lamsvlees en een aantal soorten zeevis en schaal- en schelpdieren. Van andere peroxisomale aandoeningen waarbij er sprake is van stapeling van de galzuurintermediairen DHCA en THCA is bekend dat cholzuurbehandeling kan leiden tot een verlaging van deze schadelijke stoffen. Mogelijk is dit ook het geval voor personen met een AMACR-deficiëntie, maar dit is nog niet onderzocht.

In het Amsterdam UMC wordt momenteel een onderzoek gestart naar behandeling met cholzuur. Mogelijk kan deze behandeling helpen om stapeling van de galzuurtussenproducten te helpen verlagen. Voor sommige klachten ten gevolge van de AMACR-deficiëntie is een ondersteunende behandeling mogelijk. Zo kunnen tekorten aan vetoplosbare vitamines (vitamine A, D, E en K) worden aangevuld indien er een tekort bestaat. Verder is het belangrijk dat personen met een AMACR-deficiëntie regelmatig worden gecontroleerd door een arts die bekend is met de aandoening, zodat er kan worden gescreend op bijvoorbeeld het ontstaan van schade aan de lever. Sinds kort kunnen patiënten met AMACR geincludeerd worden in een klinische studie naar het effect van cholzuur op de symptomen van het ziektebeeld. In dit artikel staat hoe dat zo gekomen is.