Bij mensen met AMACR-deficiëntie functioneert het enzym AMACR in de peroxisomen niet goed. Dit enzym speelt een belangrijke rol in de aanmaak van galzuren en de afbraak van het vetzuur pristaanzuur. Doordat het AMACR-enzym niet goed werkt, kunnen galzuren niet voldoende worden aangemaakt en stapelen de tussenproducten (galzuurintermediairen genoemd) zich op in het bloed en in sommige organen. Deze peroxisomale galzuurintermediairen zijn dihydroxycholestaanzuur (DHCA) en trihydroxycholestaanzuur (THCA). Het tekort aan normale galzuren kan de opname van vet uit de darm en de opname van vetoplosbare vitamines (vitamine A, D, E en K) in de darm belemmeren. Het AMACR-enzym zorgt normaal gesproken ook voor de afbraak van pristaanzuur. Dit is een vetzuur dat wordt opgenomen uit de voeding. Als het AMACR-enzym niet goed functioneert, stapelt pristaanzuur zich op in het bloed en in sommige organen.

Zeldzaamheid
AMACR-deficiëntie is een zeldzame stofwisselingsziekte. Wereldwijd zijn er maar enkele tientallen mensen bekend met deze ziekte. De laatste jaren neemt het aantal echter snel toe door nieuwe diagnostische mogelijkheden (whole exome sequencing) en meer bekendheid van de aandoening bij specialisten.