MCADD is een zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornis', een stoornis in de verbranding van vetten uit het voedsel en de vetvoorraden in het lichaam. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten worden afgebroken en omgezet in energie.

De ziekte is relatief laat voor het eerst beschreven, terwijl het toch redelijk vaak voorkomt. De eerste vetzuuroxidatiestoornissen werden ontdekt in de jaren '70 van de vorige eeuw. MCADD werd voor het eerst beschreven in 1976. Vetzuuroxidatiestoornissen bleven lang onopgemerkt, omdat het belang van de vetzuurstofwisseling onbekend was. Mensen halen hun energie in eerste instantie uit suikers die circuleren in het bloed en die - in iets andere vorm - zijn opgeslagen in de spieren. Alleen wanneer iemand lange tijd niets eet, gebruikt het lichaam de vetvoorraad. Mensen met MCADD zijn minder goed in staat om energie uit het opgeslagen vet te halen. Vóór de hielprik bleek een kind dan ook MCADD te hebben wanneer de voedingspauzes langer werden en het kind verkoudheden of infecties kreeg. Op zo'n moment is er extra behoefte aan energie. Het lichaam probeert dan uit alle macht om aan die behoefte te voldoen door meer suikers te verbranden, want de vetzuurvoorraad (reserve) is niet bereikbaar. Hierdoor ontstaat een lage bloedsuikerconcentratie, een hypoglykemie.

Het lichaam heeft energie nodig voor alles wat het doet: voor bewegen, denken en het laten kloppen van het hart. Die energie haalt het uit eten, of uit opgeslagen voorraden in spieren en vet. Maar de koolhydraten, vetten en eiwitten die we eten en opslaan, kunnen niet direct gebruikt worden. Ze moeten eerst omgezet worden in een energievorm waar de lichaamscellen mee uit de voeten kunnen. Die stof heet ATP en wordt gemaakt in de energiecentrales van de cellen: de mitochondriën.
Deze energiecentrales worden tijdens een periode van niet-eten (vasten) allereerst gevoed met suikers (koolhydraten) uit het bloed. Als die opraken, worden de voorraden in de spieren aangesproken. Pas daarna schakelen de mitochondriën over op de verbranding van vetten. Vetten zijn in feite de energievoorraad voor noodgevallen. Al die verschillende vormen van energieproductie worden geregeld door specifieke enzymen.

De verbranding van vetten in de mitochondriën wordt 'vetzuuroxidatie' genoemd (oxideren is in feite een moeilijk woord voor verbranden). Om energie uit vetten te kunnen halen, zijn er in de mitochondriën twee stappen nodig: na omzetting van het vet tot vetzuren moeten deze vetzuren allereerst het mitochondrion binnenkomen en daarna moeten ze verbrand (afgebroken) worden. Bij die laatste stap wordt ATP gemaakt.
Voor beide stappen zijn meerdere enzymen nodig. In de eerste stap is carnitine een belangrijke stof. Carnitine kan worden beschouwd als een soort gids die de vetzuren nodig hebben om het mitochondrion binnen te komen. Verschillende enzymen koppelen de vetzuren aan carnitine en ontkoppelen ze weer als ze op hun plaats zijn.
Het daadwerkelijke afbreken van de vetzuren in het mitochondrion gebeurt ook weer in verschillende stappen. Omdat niet alle vetzuren gelijk zijn, zijn er binnen het mitochondrion verschillende enzymen voor het afbreken van korte, middellange of lange vetzuurketens.
Met al deze enzymen kan iets mis zijn. Ze ontbreken bijvoorbeeld of werken niet goed. Het gevolg is een vetzuuroxidatiestoornis. Patiënten met een vetzuuroxidatiestoornis kunnen te maken krijgen met ernstige energietekorten, waardoor de hersenen of andere organen beschadigd kunnen raken. Ook kunnen tussenproducten in de vetafbraak zich ophopen in het lichaam, bijvoorbeeld als vetdruppeltjes.

MCAD staat voor 'medium chain acyl co-enzyme A dehydrogenase' of 'middellangeketen-acyl-CoA-dehydrogenase'. Dat enzym ontbreekt bij MCADD-patiënten (de laatste D staat voor deficiëntie). Daardoor zijn ze niet in staat om vetzuren met een specifieke ketenlengte, de middellangeketenvetzuren, af te breken.

Zeldzaamheid
MCADD is bekend als een relatief vaak voorkomende stofwisselingsziekte. Vastgesteld is dat deze ziekte voorkomt bij 1 op 8.000 levendgeboren kinderen in Nederland. Dat betekent dat er jaarlijks ongeveer 22 kinderen worden geboren met deze aandoening. Ook is vastgesteld dat een groot deel van de patiënten in het verleden niet werd gediagnosticeerd. Dat kwam doordat de verschijnselen niet herkend werden, of niet specifiek of te mild waren. Voordat de ziekte met de hielprik werd opgespoord, is een aantal kinderen mogelijk overleden aan bijvoorbeeld wiegendood, die misschien wel door MCADD werd veroorzaakt.