De diagnose kan gesteld worden door laboratoriumonderzoek van het bloed, urine en hersenvocht verkregen door een ruggenprik. Bij patiënten vindt men daarin sterk verhoogde hoeveelheden glycine. Voor enzymonderzoek is het noodzakelijk een stukje weefsel weg te nemen uit de lever. DNA onderzoek is mogelijk en kan nuttig zijn met het oog op volgende zwangerschappen. De enzymactiviteit kan gemeten worden in stukje weefsel dat verkregen is door de vlokkentest, maar niet in vruchtwater. Als de Mutatie bekend is, kan er ook DNA onderzoek gedaan worden.