NKH (Non-ketotische hyperglycinemie)Symptomen
Er zijn twee vormen van non-ketotische hyperglycinemie (NKH): de neonatale vorm en een laat-beginnende vorm. De neonatale vorm komt het meest voor.
Neonatale vorm
De meeste patiënten met non-ketotische hyperglycinemie worden binnen enkele uren tot dagen na hun geboorte ernstig ziek. Zij kunnen niet (meer) eten of zuigen, worden slap en afwezig en raken uiteindelijk in coma. Na een klachtenvrije interval ontstaan er ernstige (epileptische) aanvallen ( burst-suppressie beeld) , die nauwelijks te onderdrukken zijn met medicijnen. In veel gevallen is beademing nodig. Daarnaast kan een aanlegstoornis van de hersenen bestaan. Deze eerste episode is voor veel patiënten dodelijk. De patiënten die het overleven, vertonen veelal weinig ontwikkeling en worden niet ouder dan enkele jaren. Kenmerkend in het laatste trimester van de zwangerschap is dat de moeder de hik van het kind in de baarmoeder voelt (dit zijn aanvallen van het kind)
Bij een aantal patiënten, die in eerste instantie niet te onderscheiden zijn van de patiënten met de neonatale vorm, zijn de glycinewaarden (die eerst verhoogd waren) weer normaal als de patiënt acht weken oud is. Dit wordt transiënte neonatale NKH genoemd. Een paar patiënten uit deze groep hadden geen neurologische afwijkingen. De gunstige uitkomst in deze groep patiënten lijkt te danken aan de hoge restactiviteit van het Enzym en de intensieve behandeling in de neonatale periode. Het ziektemechanisme bij deze transiënte neonatale vorm is onduidelijk, middels DNA onderzoek is soms onderscheid te maken tussen deze beelden.
Laat-beginnende vorm of atypische vorm
De eerste ziekteverschijnselen beginnen na de neonatale periode. De eerste klachten kunnen optreden op kinderleeftijd, maar ook pas op volwassenleeftijd. Patiënten krijgen neurologische afwijkingen. In deze groep zitten grote verschillen in de ernst van de ziekteverschijnselen. Meestal is er sprake van een verstandelijke beperking en/of ontwikkelingsachterstand, maar deze kan mild zijn.