Hielprik
In 2007 is de screening van pasgeborenen (de 'hielprik') uitgebreid. Het bloed van de pasgeborenen wordt sinds 2009 ook onderzocht op tyrosinemie. Dat betekent dat de diagnose al kan worden gesteld voordat het patiëntje ziekteverschijnselen vertoont. Daarmee kan de behandeling zo snel mogelijk worden ingezet, zodat schade door ontregeling wordt voorkomen.

Prenataal onderzoek
Als eerder in het gezin een kind is geboren met tyrosinemie type 1, kan bij een volgende zwangerschap onderzocht worden of het ongeboren kindje de ziekte ook heeft. Dat kan door het meten van de succinylaceton concentratie in vruchtwater, bepaling van de activiteit van fumarylacetoacetase in gekweekte vruchtwatercellen, of door DNA-onderzoek te laten verrichten. Dat kan alleen als bekend is welke mutatie de patiënt precies heeft.
 

Dragerschapsonderzoek
Als de mutatie binnen een familie bekend is, kan vastgesteld welke familieleden drager zijn van de mutatie.