Tyrosinemie type 1 komt voor in drie verschillende “vormen”: een  zeer vroege- , een vroege en een latere presentatie. Een kenmerkend onderdeel van de ziekte is dat er schade optreedt aan lever en nieren. De lever- en nierziekte bij tyrosinemie type 1 wordt veroorzaakt door ophoping van giftige stoffen zoals fumarylacetoacetaat en de stofwisselingsproducten daarvan (succinylaceton). Zonder behandeling kunnen patiëntjes door de verminderde leverfunctie en/of verminderde nierfunctie, vroegtijdig komen te overlijden. Ook is er een groot risico op  porfyrieaanvallen en leverkanker. Met de behandeling verandert de situatie gelukkig erg sterk.Er is de laatste tijd veel meer duidelijk geworden over het risico op de problemen als leverfalen en leverkanker. Deze risico’s zijn zeer klein als een kind met de hielprik wordt gevonden en met NTBC en het dieet start. We krijgen echter ook steeds helderder dat achterstand in de ontwikkeling zowel qua IQ als sociaal-emotionele ontwikkeling inderdaad een rol kan spelen bij deze kinderen. De vraag is wat daar de oorzaak van is en hoe we die oorzaak teniet doen. 

Tyrosinemie type 1: zeer vroege presentatie (bij < 2 levensmaanden)
De kinderen die voor de leeftijd van < 2 maanden  worden gediagnostiseerd presenteerden zich eigenlijk altijd met leverfalen. Vaak na een periode waarin een patiëntje onvoldoende aankwam in gewicht en lengte. Gelukkig is dat verleden tijd omdat we in Nederland de kinderen met de neonatale hielprik kunnen opsporen voordat er symptomen ontstaan. 

Toen de diagnose nog werd gesteld naar aanleiding van de klinische problemen, lieten deze patiënten als eerste symptomen meestal overgeven, diarree en een bloederige ontlasting zien. Hierdoor kwamen de kinderen nauwelijks aan in gewicht. Vaak waren patiëntjes ook extreem slaperig of geïrriteerd. Patiënten hadden soms ook een specifieke geur bij zich door uitscheiding van afvalstoffen via de urine. De leverproblemen leidden tot een vergrote lever en geel zien. Vaak in combinatie met een bolle buik door vochtophoping. Doordat de lever zijn werk niet goed kon doen, werden er te weinig stollingsfactoren gemaakt. Dit kon leiden tot bloedingen. Ook werden symptomen van 'verzuring'  (moe, minder alert, snelle ademhaling, geïrriteerd) door nierproblemen gezien.

Tyrosinemie type 1: vroege presentatie (2-6 levensmaanden)
Deze kinderen presenteerden zich met de problemen van de zeer vroege presentatie, maar hun presentatie was iets later en de prognose beter.

Tyrosinemie type 1: late presentatie (bij > 6 maanden)
Kinderen presenteerden zich meestal met problemen van nierfalen en progressieve leverziekte. Daarbij trad soms verzwakking van de botten op als ze gevolg van nierschade. Dit  symptoom wordt rachitis, ofwel 'Engelse Ziekte' genoemd. Sommige kinderen maakten een neurologische crisis door: episodes van zwakte en pijn in armen, benen of andere delen van het lichaam. Ademhalingsproblemen en een snelle hartslag kwamen daarbij ook voor. 

Bij verdenking op tyrosinemie type 1, buiten de hielprik, kan in een metabool laboratorium de hoeveelheid succinylaceton worden bepaald met geavanceerde apparatuur. De analyse van succinylaceton kan zowel in bloed als in urine worden gedaan. Definitieve bevestiging van de diagnose gebeurt door het zoeken naar de DNA mutaties.