In onze voeding kunnen we drie verschillende soorten voedingsstoffen onderscheiden: vetten, koolhydraten (suikers) en eiwitten. Er zijn een heleboel verschillende soorten eiwitten. Ze zitten bijvoorbeeld veel in vlees, melkproducten, brood en andere graanproducten, en peulvruchten.
Eiwitten worden op allerlei plaatsen in het lichaam gebruikt. Allereerst zijn ze een bouwstof voor spieren en geven ze stevigheid aan de huid en de botten. Veel eiwitten zijn betrokken bij de opname en verwerking van andere stoffen in het lichaam. Hormonen zijn gemaakt van eiwitten, net als antistoffen, die door het immuunsysteem worden gemaakt om virussen en bacteriën op te ruimen. 
Voor al die verschillende functies zijn verschillende eiwitten nodig. Die krijgen we niet allemaal kant en klaar binnen via de voeding. In ons lichaam worden de eiwitten die we eten eerst afgebroken voordat deze opnieuw kunnen worden gebruikt. Zo kan het lichaam precies die eiwitten die het nodig heeft maken. 
Alle verschillende eiwitten zijn opgebouwd uit een beperkt aantal bouwstenen, de aminozuren. Je zou eiwitten kunnen vergelijken met kralenkettingen. Er zijn twintig verschillende soorten kralen (de aminozuren), waarmee je bijna oneindig veel verschillende kettingen kunt rijgen. Alle eiwitten die het lichaam binnenkrijgt met de voeding, worden dus eerst afgebroken tot aminozuren, waarna het lichaam er nieuwe eiwitten van 'rijgt'. 

Behalve als bouwstenen van eiwitten spelen de aminozuren een belangrijke rol in de stofwisseling van levende cellen. Veel aminozuren zijn voorlopers van belangrijke biomoleculen, zoals vitamines, purines, pyrimidines, porfyrines en hormonen. Ook kunnen aminozuren afhankelijk van de behoefte, verwerkt worden tot glucose (en glycogeen) of 'verbrand' worden via de zogenaamde citroenzuurcyclus waarbij energie vrijkomt dat de cel weer gebruiken kan.
De aminozuren worden onderverdeeld in essentiële aminozuren en niet essentiële aminozuren. Essentiële aminozuren haalt de mens uit het voedsel omdat het lichaam ze niet zelf kan maken. Fenylalanine is een voorbeeld van zo'n essentieel aminozuur. Tyrosine wordt in de stofwisseling  gemaakt uit fenylalanine. Niet essentiële aminozuren maakt de mens zelf en krijgt het dus naast de voeding uit haar eigen stofwisseling.

Tyrosinemie type 1 behoort tot de groep van stoornissen in de aminozuurstofwisseling. Patiënten met tyrosinemie type 1 hebben problemen met de afbraak van het aminozuur tyrosine. Stoornissen in de aminozuurstofwisseling kunnen het resultaat zijn van een gestoorde afbraak van aminozuren of het onvermogen van het lichaam om aminozuren te transporteren. Dat eerste is het geval bij tyrosinemie type 1. Dit zorgt voor een ophoping van het aminozuur dat niet kan worden afgebroken. 

Tyrosinemie type 1 wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym fumarylacetoacetate hydrolase. Tyrosine wordt voornamelijk in de lever maar ook in de nier afgebroken. In tyrosinemie type 1 ligt het probleem  in de laatste stap van de tyrosine afbraak in de lever (en de nieren) waar normaal gesproken het enzym fumarylacetoacetate hydrolase actief is (maar nu dus niet). 

Tyrosinemie type 1 komt voor in alle etnische groepen. In Europa komt de ziekte naar schatting voor bij één op de 50.000 pasgeboren en in de Verenigde Staten bij één op de 100.000 pasgeborenen. In Nederland worden er per jaar gemiddeld  één tot twee kinderen met tyrosinemie type 1 geboren en ligt de frequentie dus op ongeveer 1: 100.000.

Zonder behandeling is dit een ernstige ziekte, waaraan kinderen vroegtijdig kunnen overlijden.

Behalve tyrosinemie type 1 bestaat er nog een aantal andere afwijkingen in de stofwisseling van tyrosine. Dit zijn:
Tyrosinemie type 2 (defect in het enzym tyrosine aminotransferase)
Tyrosinemie type 3 (defect in het enzym 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase)
Hawkinsurie (defect in het enzym 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase)
Alkaptonurie (defect in het enzym homogentisaat dioxygenase)
Deze ziekten worden hier niet verder besproken.