Het vermoeden dat iemand MPS 6 heeft, kan worden bevestigd door urine-onderzoek. Dan wordt er gekeken of er veel glycosaminoglycanen in de urine zitten. Om zekerheid over de diagnose te krijgen, wordt een stukje huid afgenomen, waarin de afwezigheid van het enzym N-acetylgalactosamine-4-sulfatase wordt aangetoond.