De artsen Maroteaux en Lamy ontdekten in 1963 patiënten met de uiterlijke kenmerken van het syndroom van Hurler (MPS 1H), maar met een normale intelligentie. Deze patiënten bleken, anders dan Hurlerpatiënten, voornamelijk dermataansulfaat in hun urine te hebben. Al snel bleek dat er ook een ander enzymdefect was dat de ziekte veroorzaakte. De ziekte kreeg de naam van de ontdekkers: syndroom van Maroteaux-Lamy, ook wel MPS 6.

Zeldzaamheid
MPS 6 is zeldzaam. De schatting is dat het syndroom van Maroteaux-Lamy voorkomt in 1 op de 600.000 levendgeboren kinderen. In Nederland is slechts een klein aantal patiënten bekend.

Achtergrond
Lysosomale stapelingsziekten
Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar moleculen worden afgebroken. Dit zijn oude, kapotte celonderdelen, of bijvoorbeeld delen van virussen of bacteriën die door het lichaam zijn vernietigd. In deze lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze vervolgens door de Cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo'n tientallen enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van een stof uitvoeren. Als er een Enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom.
Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Te veel mucopolysacchariden
Het molecuul dat niet kan worden verwerkt bij MPS 6 is een zogeheten mucopolysaccharide, een lange keten van eiwitten en suikers. Mucopolysacchariden geven stevigheid aan bindweefsel, kraakbeen en bloedvaten en zijn een onderdeel van het hoornvlies (de buitenste laag van het oog). Ze heten ook wel glycosaminoglycanen (GAG's). Normaal gesproken worden GAG's continu nieuw aangemaakt door het lichaam en worden de oude GAG's afgebroken. Bij MPS 6 gaat er bij dat afbreken iets mis.
MPS 6 is onderdeel van een 'familie' van ziektebeelden. Bij al deze ziekten zijn de lysosomen niet in staat om GAG's te recyclen omdat er één enzym ontbreekt, waardoor het afbraakproces ergens vastloopt. Deze familie van ziektebeelden noemen we mucopolysaccharidosen (afgekort MPS).

Het defecte of ontbrekende enzym
MPS 6 wordt veroorzaakt door het ontbreken van het enzym N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Dat enzym is betrokken bij het afbreken van dermataan sulfaat, een GAG. Van die stof hebben patiënten een verhoogde concentratie in hun urine.

Andere mucopolysaccharidosen
Naast MPS 6 (Maroteaux-Lamy) zijn er nog zes aandoeningen waarbij mucopolysacchariden zich in de lysosomen ophopen. Ze zijn allemaal vernoemd naar de eerste arts die de betreffende ziekte als eerste beschreef, maar hebben ook een nummer (MPS 1 t/m 7). Sommige zijn nog onder te verdelen in verschillende vormen. Op een rijtje:
MPS 1 (Hurler/Scheie)
MPS 2 (Hunter)
MPS 3 (Sanfilippo)
MPS 4 (Morquio)
MPS 7 (Sly)
(MPS 5 bestaat niet meer. In eerste instantie werd het syndroom van Scheie MPS 5 genoemd, maar toen bleek dat bij het syndroom van Scheie hetzelfde enzymdefect de boosdoener is, werd die ziekte onder MPS 1 geclassificeerd.)