Ziekte van Canavan (Aspartoacylasedeficiëntie)Diagnose

De symptomen van de ziekte van Canavan, die overigens ook bij andere aandoeningen voorkomen, zijn meestal aanleiding tot onderzoek van urine en het nemen van een huidbiopt. Daarbij wordt een klein stukje huid weggenomen voor onderzoek in het laboratorium. Gespecialiseerde laboratoria kunnen de diagnose stellen als zij een verhoogde uitscheiding van N-acetylaspartaat (NAA) in de urine vinden. De gevonden hoeveelheid NAA is niet altijd even groot en kan geen zekerheid geven over de ernst van de ziekte Hoewel niet alle Canavan-patiënten de stof uitscheiden, geeft het vinden ervan wel zekerheid over de diagnose. Vervolgens kan in de kweek van het huidbiopt (fibroblastenkweek) het gebrek aan activiteit van het enzym aspartoacylase worden gemeten.

Tegenwoordig kan men met wat bloed de diagnose vrijwel zeker stellen met behulp van DNA-onderzoek. In zeldzame gevallen kan het DNA-foutje niet gevonden worden. Bij Ashkenazi-Joodse mensen gaat het vrijwel altijd om hetzelfde DNA-foutje, dat daarom gemakkelijk te vinden is.

Naast de laboratoriumonderzoeken geven ook CT- of MRI-scans waardevolle informatie over het ziektebeeld, met name over het beloop. CT en MRI kunnen echter geen 100 procent zekerheid geven over de diagnose.

Prenatale diagnostiek
Als er eerder in het gezin een kind is geboren met de ziekte van Canavan kan bij een volgende zwangerschap bij het ongeboren kindje getest worden of het de ziekte ook heeft. Dat kan met een vlokkentest of met een vruchtwaterpunctie. Het is hiervoor wel noodzakelijk dat het defect op DNA-niveau bekend is.
Prenatale diagnostiek kan ook worden aangeboden aan stellen die een verhoogd risico lopen omdat bekend is dat zij beiden drager zijn van de genetische afwijking die de ziekte van Canavan veroorzaakt. In Ashkenazi-Joodse bevolkingsgroepen komt dragerschap voor de ziekte van Canavan zo vaak voor dat screening aangeboden wordt, bijvoorbeeld voor het huwelijk of voor zwangerschappen. Als beide partners drager zijn, kan prenatale of pre-implantatie diagnostiek toegepast worden. Een klinisch geneticus kan voorlichting geven over erfelijkheid en onderzoek naar erfelijkheid, ook voor bijvoorbeeld familieleden.