Ziekte van Canavan (Aspartoacylasedeficiëntie)Symptomen
Er zijn drie varianten van de ziekte van Canavan. De eerste vorm is de ernstigste vorm, waarbij symptomen al optreden in de eerste weken na de geboorte. De tweede vorm, de infantiele vorm, is de meest voorkomende vorm. Patiënten hebben al duidelijk symptomen als ze zes maanden oud zijn. De derde vorm is de juveniele vorm, waarbij symptomen pas optreden als kinderen vier of vijf jaar zijn.
De meeste kinderen met de ziekte van Canavan worden normaal geboren. Hun ouders merken vaak de eerste subtiele veranderingen als ze tussen drie en negen maanden oud zijn. De kinderen gaan bijvoorbeeld slechter zien, hebben moeite om dingen vast te pakken of kunnen ineens niet meer omrollen.
De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn een ontwikkelingsachterstand op motorisch gebied, een vergroot hoofd en late sluiting van de fontanel. Kinderen met Canavan bewegen meestal weinig, als gevolg van de hersenafwijking zijn zij zwak in hun spieren. Later kan dat veranderen in juist stijvere spieren. De kinderen zijn wel alert en reageren op hun omgeving. Vaak gaan kinderen met Canavan later in het ziekteproces steeds slechter zien, maar ze worden zelden helemaal blind. Hun gehoor blijft goed, daarom herkennen ze meestal bekende personen vrij goed. De kinderen kunnen soms last krijgen van epileptische aanvallen. Deze zijn met medicijnen meestal weer onder controle te krijgen.
Er kan grote variatie zijn in de symptomen van de ziekte en de snelheid waarmee de verschijnselen verergeren. Daarom is het niet mogelijk om precies uitsluitsel te geven over hoe de ziekte zich bij elk individueel kind zal ontwikkelen. Dit geldt ook voor de levensverwachting. Deze varieert sterk, omdat patiënten zelden aan de ziekte zelf overlijden, maar meestal aan de complicaties van de ziekte. Zo kan het onvermogen om goed te slikken en hoesten een longontsteking veroorzaken, die bij deze zwakke kinderen fataal kan zijn. Over het algemeen is het wel zo dat de meeste kinderen de volwassen leeftijd niet bereiken.