Bij patiënten met bèta-ketothiolasedeficiëntie is de werking van het enzym bèta-ketothiolase verlaagd. Dit kan door middel van laboratoriumonderzoek worden vastgesteld. Voor dit onderzoek moet bloed en urine worden afgenomen. Bij patiënten met bèta-ketothiolasedeficiëntie kunnen ketonen worden aangetroffen in bloed en urine. Dat kan ook op een andere (stofwisselings)ziekte duiden. Maar als dat meer dan eens is gebeurd in gevoede toestand, moet er rekening mee worden gehouden dat iemand bèta-ketothiolasedeficiëntie heeft. DNA-onderzoek kan de diagnose vervolgens bevestigen. Het is belangrijk te realiseren dat de afwijkingen in bloed afwezig kunnen zijn in goede conditie. Wanneer op basis van het verhaal een vermoeden bestaat op bèta-ketothiolasedeficiëntie zal DNA-onderzoek in zo’n geval uitsluitsel geven.
Als de diagnose bèta-ketothiolasedeficiëntie is gesteld, wordt bij patiënten die al klachten hebben onderzocht of zij al eerder symptomen van de ziekte hebben gehad. Dit wordt gedaan door de patiënt vragen te stellen over de ziektegeschiedenis en lichamelijk onderzoek te doen. Dit is belangrijk om vast te stellen of er al schade is ontstaan door de ziekte.

Hielprik
In Nederland wordt bij alle baby’s na de geboorte wat bloed afgenomen, de zogenaamde hielprik. Daarmee worden ze op bepaalde ziektes onderzocht. Bèta-ketothiolasedeficiëntie zit nu nog niet in de hielprik maar zal naar verwachting binnenkort worden toegevoegd. Met de hielprikscreening kan de diagnose vaak al worden gesteld voordat een kind ziekteverschijnselen vertoont. Daarmee kunnen zo snel mogelijk maatregelen worden ingezet om te proberen klachten te voorkómen.