De meeste patiënten zijn tussen de vijf maanden en twee jaar oud wanneer ze klachten krijgen. Ze kunnen last hebben van plotse periodes met braken, kortademigheid, snelle ademhaling, verlaagde spierspanning (slap aanvoelen), verminderd bewustzijn en/of epileptische aanvallen. Pasgeboren baby’tjes met bèta-ketothiolasedeficiëntie kunnen slecht drinken, braken en slap zijn. Sommige patiënten blijven klachtenvrij tot de volwassen leeftijd.
De klachten zijn goed te behandelen en verdwijnen vaak helemaal. Wanneer er toch complicaties ontstaan, zijn dat vaak neurologische problemen. Dat zijn problemen die te maken hebben met de zenuwen en de hersenen. Patiënten hebben dan een achterstand in hun ontwikkeling en kunnen problemen hebben met bewegen. Voor deze problemen worden zij behandeld door een neuroloog.