Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenBèta-ketothiolasedeficiëntie
<p>Bèta-ketothiolasedeficiëntie is een zeldzame, genetische aandoening en hoort bij de organische acidurieën.<br /> De meeste patiënten zijn tussen de vijf maanden en twee jaar oud wanneer ze klachten krijgen. Vaak herstellen de patiënten weer helemaal. Maar soms hebben ze een achterstand in hun ontwikkeling. Sommige patiënten blijven klachtenvrij tot de volwassen leeftijd.<br /> De behandeling van bèta-ketothiolasedeficiëntie bestaat uit het voorkomen van vasten en een dieet.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Boomplantdag

Boomplantdag
- Meld je aan - Stofwisseltour 2026 incl. bingo!

Meld je aan - Stofwisseltour 2026 incl. bingo!
Nieuws
Al het nieuws- De eerste Wisselstof van het jaar is er!
De eerste Wisselstof van het jaar is er!

<p id="isPasted">De eerste editie van Wisselstof van dit jaar is uit! In dit nieuwe nummer staan weer inspirerende verhalen, interviews en columns....
- Zeldzame Ziektendag 2026
Zeldzame Ziektendag 2026
<p id="isPasted">Aan het einde van deze maand vindt de jaarlijkse Zeldzame Ziektendag plaats, een dag die volledig in het teken staat van zeldzame ...
- Opa's en oma's opgelet
Opa's en oma's opgelet

<p><img src="//www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Opa en oma dag (2).png" data-url="//www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Opa en oma...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.




