Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenBèta-ketothiolasedeficiëntie
<p>Bèta-ketothiolasedeficiëntie is een zeldzame, genetische aandoening en hoort bij de organische acidurieën.<br /> De meeste patiënten zijn tussen de vijf maanden en twee jaar oud wanneer ze klachten krijgen. Vaak herstellen de patiënten weer helemaal. Maar soms hebben ze een achterstand in hun ontwikkeling. Sommige patiënten blijven klachtenvrij tot de volwassen leeftijd.<br /> De behandeling van bèta-ketothiolasedeficiëntie bestaat uit het voorkomen van vasten en een dieet.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Een dag voor alle opa's en oma's met (een) kleinkind(eren) met een stofwisselingsziekte

Een dag voor alle opa's en oma's met (een) kleinkind(eren) met een stofwisselingsziekte
- Boomplantdag

Boomplantdag
- Meld je aan - Stofwisseltour 2026 incl. bingo!

Meld je aan - Stofwisseltour 2026 incl. bingo!
Nieuws
Al het nieuws- Zeldzame Ziektendag 2026
Zeldzame Ziektendag 2026
<p id="isPasted">Aan het einde van deze maand vindt de jaarlijkse Zeldzame Ziektendag plaats, een dag die volledig in het teken staat van zeldzame ...
- Opa's en oma's opgelet
Opa's en oma's opgelet

<p><img src="//www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Opa en oma dag (2).png" data-url="//www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Opa en oma...
- Iets minder bereikbaar
Iets minder bereikbaar

<p>Dit geldt van 25 december tot en met 2 januari.</p><p>Daarna stappen we weer met veel enthousiasme ons kantoor binnen om jullie bij te staan met...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.




