In principe gebeurt de diagnose door onderzoek van de urine. Patiënten met 2-ketoadipine acidurie / 2-aminoadipine acidurie hebben verhoogde hoeveelheden van de reeds genoemde zuren in hun urine. Dit leidt niet altijd tot ziekteverschijnselen. In sommige gevallen hebben de kinderen ook alleen op jonge leeftijd symptomen die later over lijken te gaan. Door DNA-onderzoek van het DHTKD1-gen is vast te stellen of er werkelijk sprake is van een genetisch defect.

Prenatale diagnostiek is mogelijk door DNA-onderzoek. Ook kunnen op deze manier dragers van de ziekte onderscheiden worden van personen die niet ziek zijn en geen drager zijn.