Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen2-Keto-adipine acidurie / 2-Amino-adipine acidurie

<p>Bij 2-keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie is niet duidelijk of de verhoogde uitscheiding van 2-keto-adipinezuur (=organisch zuur) en 2-aminoadipinezuur (=aminozuur) ook tot ziekteverschijnselen leidt. Er zijn wel patiënten die symptomen hebben, zoals een vertraagde lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling. Bij sommige kinderen trekt dit in de loop van het leven ook weer bij. De diagnose kan gesteld worden door urineonderzoek. Sommige patiënten hebben baat bij een lysine- of eiwitbeperkt dieet.</p>