In 1954 werd pyridoxine-afhankelijke epilepsie voor het eerst beschreven door Hunt. Pyridoxine-afhankelijke epilepsie moet men onderscheiden van pyridoxinedeficiëntie. In het laatste geval is er een tekort aan pyridoxine in het bloed. Dit komt door een te geringe inname van pyridoxine, slechte opname vanuit de voeding, of door het gebruik van bepaalde medicijnen. Bij pyridoxine-afhankelijke epilepsie zijn de bloedwaarden van pyridoxine normaal. Maar de patiënt heeft een toegenomen behoefte aan pyridoxine omdat het pyridoxaal-fosfaat in de hersenen wordt ’weggevangen’ door de gestoorde stofwisseling.

Het defecte of ontbrekende enzym
In 2007 is het mechanisme van pyridoxine-afhankelijke epilepsie gedeeltelijk opgehelderd. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking in het DNA, waardoor er een tekort ontstaat aan het enzym alfa-amino-adipine semialdehydehydrogenase. Dit enzym is nodig in de afbraak van het aminozuur lysine. Door dit enzymtekort ontstaat stapeling van alfa-amino-adipine semialdehyde (α-AASA). Via ingewikkelde reacties leidt het teveel aan α-AASA tot een tekort aan pyridoxaal-fosfaat (de biologisch actieve vorm van pyridoxine).

Pyridoxine (vitamine B6)
Pyridoxine werkt in het lichaam als cofactor (hulpstof) in minstens 100 biochemische reacties. Het is vooral nodig bij de afbraak en opbouw van aminozuren (bouwstenen van eiwit) en bij de energiehuishouding in de cellen. Verder reguleert pyridoxine de werking van bepaalde hormonen in het lichaam. En pyridoxine is een onmisbare stof bij de afweer, de groei, de bloedaanmaak en in het zenuwstelsel. Pyridoxine zit van nature in o.a. vlees, bruin brood, bananen en melk.

Zeldzaamheid
Pyridoxine-afhankelijke epilepsie is erg zeldzaam. In Nederland wordt naar schatting 1 op 64.000 tot 200.000 kinderen met de ziekte geboren. Dat wil zeggen tussen de 1 en 3 kinderen per jaar. Er zijn nu (in 2022) 30 patiënten bekend in Nederland. In de literatuur zijn meer dan 200 patiënten beschreven.