<p>Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Pyridoxine is de chemische naam voor vitamine B6. Deze stof speelt een belangrijke rol bij meerdere processen in het lichaam.<br /> PDE wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym alfa-amino-adipine semialdehyde dehydrogenase. Dit leidt tot stapeling van alfa-amino-adipine semialdehyde (α-AASA). Via ingewikkelde reacties zorgt dit voor een tekort aan pyridoxaal-fosfaat (de biologisch actieve vorm van pyridoxine) in de hersenen. Door dit tekort ontstaan epileptische aanvallen die al in de baarmoeder kunnen beginnen. Ook kunnen er voedingsproblemen optreden en kan er een ontwikkelingsachterstand ontstaan. De diagnose PDE kan worden gesteld door onder andere α-AASA te meten in de urine en het hersenvocht en door DNA-onderzoek. De epileptische aanvallen zijn te behandelen met levenslange toediening van pyridoxine (vitamine B6). Onbehandelde patiënten overlijden meestal in de zuigelingenperiode door ernstige epilepsie en hersenziekte.</p>
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Informatie over de ziekte
<p>Stofwisseltour 2025 zet zich in voor onderzoek naar stofwisselingsziekten en belangenbehartiging van patiënten en hun naasten</p><p>Op zaterdag ...
<p id="isPasted">Hij is er weer, <a href="https://www.wisselstof.nl/magazine/1144/nieuw-magazine" target="_blank" rel="noopener noreferrer">een nie...
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
Jop, de zoon van Sandra, heeft de stofwisselingsziekte pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE), is verstandelijk beperkt en heeft naast epilepsie ook autisme. Met zijn zeventien jaar is hij een kleuter in het lijf van een bijna volwassen puber. Pyridoxine afhankelijke epilepsie is een zeer zeldzame aandoening, die ontstaat door een afwijking in het DNA.
WisselstofIn een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.
