De arts stelt de diagnose LAL-D door de activiteit van het enzym LAL te meten. Dit kan in cellen van leverweefsel, maar ook in bloed. Tevens wordt DNA-analyse ingezet. In het bloed zijn vaak verhoogde waarden te vinden van bepaalde enzymen die leverschade aangeven. Ook triglyceriden en LDL-cholesterol zijn verhoogd. Het HDL-cholesterol is verlaagd.  

Als de organen in beeld worden gebracht, ziet de arts dat de lever en milt vergroot zijn. Hij kan een stukje lever weghalen (biopsie) om te onderzoeken op afwijkingen. In dit biopt is dan te zien dat er meer vetstapeling is dan normaal. Ook kan fibrose en cirrose worden gevonden. Dit is echter niet voldoende bewijs voor de aandoening.