Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar moleculen worden afgebroken. Dit zijn bijvoorbeeld oude, kapotte celonderdelen, of delen van virussen of bacteriën die door het lichaam zijn vernietigd. In deze lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze vervolgens door de cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo'n tientallen enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van een stof uitvoeren. Als er een enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom. Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Het defecte of ontbrekende enzym
Het enzym LAL (lysosomal acid lipase) functioneert onvoldoende. Dit enzym is belangrijk in de afbraak van vetten, o.a. cholesterol.

Zeldzaamheid
De aandoening is erg zeldzaam. Er zijn schattingen van 1 op 40.000 tot 1 op 300.000 personen. Waarschijnlijk wordt een deel van de diagnoses echter gemist, vanwege het klachtenpatroon dat sterk overeenkomt met verschillende andere aandoeningen.