LAL-D is een aandoening die zich op verschillende manieren uit. Er worden daarom twee verschillende typen van deze aandoening omschreven, met hetzelfde onderliggende gendefect. De ernst wordt bepaald door de mate waarin het enzym werkzaam is.

Ziekte van Wolman
De meest ernstige vorm (vroeger ook wel de ziekte van Wolman genoemd) geeft al in de eerste levensweken ernstige klachten. De lever en milt zijn sterk vergroot. De arts kan dit voelen bij lichamelijk onderzoek en bij een deel van de kinderen is te zien dat de buik naar voren steekt. De baby braakt veel en heeft diarree, waardoor voedingsstoffen niet goed worden opgenomen. Er treedt vervolgens een groeistop op. De situatie verslechtert verder, doordat cholesterol en vetten zich in de lever ophopen. Dit kan leiden tot leverfibrose en -cirrose. De leverschade kan zich uiten in de vorm van geelzucht. Er is ook vetstapeling in de milt, de bijnieren, lymfeklieren, darmwand en bloedvaten. Ook kan er kalk ophopen in de bijnieren. Het lichaam verzwakt snel en vaak overlijden patiënten al op jonge leeftijd.

CESD
De mildere vorm (CESD: cholesterylester storage disease) is vaak pas merkbaar in de kindertijd, adolescentie of zelfs laat in de volwassen leeftijd. De gemiddelde leeftijd bij diagnose is vijf jaar. Klachten ontstaan vaak al vroeg, maar het kan een tijd duren voordat de diagnose echt gesteld wordt. De patiënten kunnen achterblijven in groei en een vergrote lever en/of milt hebben. Een deel van de kinderen heeft maag-darmklachten in de vorm van diarree, braken en buikpijn. Soms zijn gele vetopstapelingen te zien onder de oogleden. Vanwege de hogere hoeveelheden cholesterol en vetten in het bloed is het risico op hart- en vaatziekten verhoogd. Soms overlijden patiënten hier plotseling aan en blijkt later dat LAL-D de onderliggende ziekte is.