Er kan eerst een inspanningstest plaatsvinden. Hierbij fietst de patiënt, terwijl met behulp van een bloeddrukband de bloedtoevoer naar de onderarm gestopt wordt. Hierdoor komt er geen zuurstofrijk bloed meer naar de onderarm. Vervolgens worden lactaat (melkzuur) en ammoniak in het bloed gemeten. Bij gezonde personen is er veel meer lactaat en ammoniak in het bloed te vinden. Bij AMP-myoadenylaat deaminase deficiëntie is dit niet het geval: er is maar een beperkte toename van lactaat en ammoniak.

Een spierbiopt kande aandoening bevestigen. Hierbij wordt een stukje spier weggehaald. Het weefsel wordt vervolgens onderzocht op de activiteit van het enzym AMP-deaminase. Bij patiënten is de activiteit erg laag..

Daarnaast is genetisch onderzoek mogelijk naar de mutatie (DNA variant) in het AMPD gen op chromosoom 1. Dit betreft de C34T mutatie. Patiënten met klachten zijn homozygoot voor de betreffende variant wat betekent dat op beide delen van het chromosoom de mutatie aanwezig is.