CitroenzuurcyclusAMP (Adenosine monofosfaat deaminase deficiëntie- spier)
<p>Er zijn grote verschillen tussen individuen met spier AMP-myoadenylaat deaminase deficiëntie. De ernst van hun klachten is wisselend. De meeste mensen hebben helemaal geen klachten. Patiënten die wel klachten ontwikkelen, kunnen last krijgen van spierzwakte, vermoeidheid, krampen of pijn na inspanning. Het is nog onduidelijk waardoor het komt dat slechts een beperkt aantal mensen klachten krijgt bij lage waardes van AMPD in hun spieren.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Nieuws
Al het nieuws- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
<p id="isPasted">We hebben een voorlopig programma en we kunnen vertellen dat het een boeiende dag wordt! Het wordt een mix van Gevoel; ervaringen ...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...