In het lichaam wordt energie geleverd in de vorm van ATP. Deze energie wordt gebruikt voor allerlei processen in spiercellen zoals het samentrekken nodig voor beweging, en ook stofwisselingsprocessen. ATP is bijvoorbeeld nodig bij sommige reacties, waarvan een aantal ook weer leidt tot een toename in ATP-productie. ATP staat voor adenosinetrifosfaat en bevat drie (tri) fosfaatgroepen. Als de energie wordt gebruikt, verdwijnen daarmee ook fosfaatgroepen. AMP is adenosinemonofosfaat. Deze stof heeft dus nog maar één fosfaatgroep.

AMP kan verder worden afgebroken door het enzym AMP-deaminase. Hierbij komt ook weer energie vrij. De cyclische vorming en afbraak van AMP leidt daarnaast ook tot productie van fumaraat, dat een rol speelt in de citroenzuurcyclus in spiercellen. De citroenzuurcyclus is een belangrijk proces in de verbranding van glucose in de aanwezigheid van zuurstof.

Het defecte of ontbrekende enzym
Bij spier AMP-deaminasedeficiëntie is er een tekort aan het enzym AMP-deaminase of werkt het niet goed. Dit enzym speelt een rol in het leveren van energie in spieren. Spieren hebben deze energie nodig om te bewegen. ATP levert deze energie. Hiervoor moet ATP worden afgebroken, waarbij de fosfaatgroepen vrijkomen. AMP-deaminase speelt een belangrijke rol in dit proces. Als het enzym niet goed werkt, kunnen de spieren dus niet goed werken. Hierbij ontstaan klachten als spierzwakte en spierpijn

Zeldzaamheid
Spier AMP-myoadenylaat deaminase deficiëntie komt regelmatig voor. Bij ongeveer 2% van Westerse bevolking blijkt dit enzym sterk verlaagd te zijn! Veel mensen hebben hier echter geen klachten van. Hier zijn twee mogelijke verklaringen voor:
1. De klachten worden veroorzaakt door spier AMP-myoadenylaat deaminase deficiëntie in combinatie met een andere, nog onbekende, aandoening.
2. Wellicht omzeilen personen zonder klachten het defect. Energieproductie is een ingewikkeld proces met vele mogelijke wegen. Mogelijk is een van de paden voldoende ontwikkeld om genoeg energie aan de spier te leveren.