Erytropoïetische protoporfyrie (EPP) werd voor het eerst beschreven in 1961 door de arts Magnus. EPP wordt gekenmerkt door fotosensitiviteit (overgevoeligheid voor zonlicht) van de huid.

Porfyrie
Porfyrieën zijn stofwisselingsziekten waarbij een enzym dat betrokken is bij de aanmaak van heem (ijzer protoporfyrine), defect is. Heem is een molecuul met een ijzeratoom en is zodoende onderdeel van verschillende ijzerbevattende eiwitten. Een voorbeeld hiervan is hemoglobine. Hemoglobine is het eiwit dat bloed rood kleurt en ervoor zorgt dat zuurstof van de longen naar alle organen wordt getransporteerd. De aanmaak van heem vindt voornamelijk plaats in het beenmerg en de lever en bestaat uit acht opeenvolgende stappen. Bij al deze stappen zijn enzymen betrokken en kunnen ook enzymdefecten optreden. Deze defecten leiden tot ophoping van verschillende tussenproducten waaronder porfyrinogenen en protoporfyrine. Patiënten met één van de porfyrieën, zoals acute intermitterende porfyrie (AIP), vertonen acute buikpijn gevolgd door neurologische symptomen of fotosensitiviteit, met of zonder blaar- en littekenvorming. De symptomen zijn afhankelijk van de specifieke porfyrie en kunnen ook samen voorkomen. De verschillende porfyrieën op een rijtje:
- δ-Aminolevulinezuur dehydratase
- Acute intermitterende porfyrie
- Congenitale erytropoïetische porfyrie (ziekte van Gunther)
- Porfyrie cutanea tarda
- Hepato-erytropoïetische porfyrie
- Hereditaire coproporfyrie
- Porfyrie variegata
- Erytropoïetische protoporfyrie

Fotosensitiviteit
Zonlicht bestaat uit uv-licht en zichtbaar licht van verschillende kleuren. De straling van de zon dringt door tot in de huidcellen. Uv-licht zorgt voor het bruin kleuren van de huid maar kan ook schadelijk zijn (verbranden). Zichtbaar licht heeft normaal gesproken geen effect op de huid bij mensen. Bij EPP-patiënten is er een stapeling van protoporfyrine in de huid. Protoporfyrine absorbeert de straling van paars, blauw en groen licht, waarbij een chemische reactie plaatsvindt. Door deze reactie beschadigt protoporfyrine de cellen in de huid. Als gevolg ontstaan pijnklachten die worden omschreven als het steken van naalden. Ook wordt het afweersysteem geactiveerd, wat leidt tot zwelling en roodheid van de huid. Mensen met EPP zijn hierdoor erg gevoelig voor deze kleuren licht, die in normaal zonlicht voorkomen. Kunstlicht is soms sterk genoeg om eenzelfde reactie op te wekken.

Het defecte of ontbrekende enzym
Bij EPP is het enzym ferrochelatase (FECH) verminderd actief. FECH is het enzym dat protoporfyrine IX omzet in heem, de laatste stap van de aanmaak van heem. Door het defect in FECH stapelt protoporfyrine zich op in de weefsels en het bloed. Protoporfyrine stapelt ook op in de huid en zorgt daar voor fotosensitiviteit.

Zeldzaamheid
EPP is een zeldzame ziekte, maar de meest voorkomende porfyrie. In Nederland komt het bij 1 op de 90.000 levendgeborenen voor.

Kijk voor meer informatie op http://www.porphyria-europe.org/