EPP (Erytropoïetische protoporfyrie - ferrochelatase)Symptomen
Patiënten met EPP hebben een pijnlijke overgevoeligheid van de huid. Meestal ontstaat dit in de kindertijd bij de blootstelling aan zonlicht. De huid prikt en brandt op de blootgestelde gebieden tijdens of kort na de blootstelling aan zonlicht. Deze reactie kan uren of dagen duren, afhankelijk van de intensiteit en tijdsduur van de blootstelling. Bij langere blootstelling kunnen roodheid, zwelling en stipvormige blauwe plekken (petechiën) optreden. Er treedt meestal geen blaarvorming op.
Herhaalde blootstelling leidt tot verdikking van de huid of een leerachtig oppervlak, meestal op de handen en in het gezicht.
Ongeveer 20% van de patiënten ontwikkelt galstenen (bilirubine pigmentstenen). Sommige patiënten (1-4%) ontwikkelen leverziekte die acuut tot dodelijk leverfalen kan leiden. Leverziekte wordt veroorzaakt doordat uit het bloed gefilterde protoporfyrine neerslaat in de lever. Het is niet te voorspellen of een patiënt leverziekte zal ontwikkelen. Daarom moeten EPP-patiënten regelmatig de leverfunctie laten controleren.