Er is  geen specifieke behandeling voor de symptomen van de ziekte beschikbaar. Alles is erop gericht om de patiënt een zo aangenaam mogelijk leven te laten leiden. Meestal betekent dat adequate pijnstilling, fysiotherapie, eventueel operatie aan gewrichten en ontstekingsremmende medicijnen. Bij enkele patientjes met een niet-neurologische vorm is hematopoietische stamceltransplantatie geprobeerd, met een gunstig effect op de ontstekingsknobbels. Er zijn echter nog onvoldoende lange termijn uitkomsten bekend om te zeggen of dit voor sommige vormen ook op de lange duur goed zal werken. In ieder geval is wel duidelijk dat bij de vormen die gepaard gaan met neurologische afwijkingen hematopoietische stamceltransplantatie niet helpt.

Hematopoietische stamceltransplantatie
Beenmerg bestaat uit sponsachtig (spongieus) bot, vetcellen (adipocyten) en bloedvormende (hematopoietische) cellen. In het beenmerg en in de bloedbaan zitten stamcellen voor de aanmaak van allelei soorten bloedcellen. Daarom wordt er meestal gesproken over hematopietische stamceltransplantatie. Als hematopietische stamcellen worden getransplanteerd van een gezonde donor naar een zieke ontvanger bij wie alle bloedvormende cellen het enzym zure ceramidase niet maken, heet dit allogene stamceltransplantatie. Deze stamcellen kunnen tegenwoordig ook uit navelstrengen van pasgeborenen worden gehaald. Zo zijn er inmiddels ook stamcelbanken ontwikkeld, waar materiaal ingevroren ligt ten behoeve van patienten die dat nodig hebben.

Voor een stamceltransplantatie is een geschikte donor nodig (die voldoende "matcht" met de patiënt). Als die gevonden is, worden de eigen hematopoietische stamcellen van de patiënt onderdrukt met een chemokuur en krijgt hij nieuwe stamcellen van de donor. Die nieuwe hematopoietische stamcellen maken bloedcellen waarin de normale hoeveelheid van het enzym zure ceramidase zit. Op deze manier krijgt de patiënt het ontbrekende enzym, dat naar de organen wordt vervoerd.

Een hematopoietische stamceltransplantatie is behoorlijk ingrijpend. De langetermijneffecten moeten nog worden afgewacht. Wel is duidelijk dat er een kans is op complicaties als gevolg van de transplantatie. De donorcellen kunnen op het lichaam reageren met een afstotingsreactie. Daarom moet de patiënt vanaf het eerste moment medicijnen innemen om de transplantatie te laten slagen. Deze medicijnen kennen bijwerkingen. Doordat er steeds betere behandelprotocollen komen is de kans op overlijden door de procedure de laatste jaren sterk afgenomen.