De klassieke vorm van de ziekte van Farber heeft heel herkenbare symptomen. Kinderen krijgen meestal op zeer jonge leeftijd last van pijnlijke vervormingen van de gewrichten. Vaak komen daar onderhuidse knobbels bij, meestal rondom de gewrichten. De stem wordt schor doordat de stembanden aangedaan raken door de ziekte.
Kinderen die al op heel jonge leeftijd neurologische verschijnselen hebben overlijden vaak al op jonge leeftijd (na één of twee jaar). Er zijn echter ook vormen die zich pas later openbaren met minder of geen neurologische verschijnselen. Hierbij staan de bovengenoemde gewrichtsafwijkingen en onderhuidse knobbels meer op de voorgrond. Sommige patiënten kregen ook vergroting van lever en milt erbij. Geleidelijk worden meestal de longen aangetast, met als gevolg longontstekingen. Hierdoor overlijden de meeste patiënten, vaak voor hun 20e jaar, maar soms pas op hun 30e of 40e jaar.
Er zijn in de loop van de tijd nog verschillende andere verschijningsvormen van de ziekte herkend. Deze zijn nog zeldzamer dan de klassieke vorm.