Bij de meeste Farberpatiënten zijn de klinische symptomen zo duidelijk dat het eenvoudig is om de diagnose te stellen. Echter, als een patiënt niet alle symptomen vertoont, kan enzymonderzoek uitsluitsel bieden. Meestal kunnen huidcellen of witte bloedcellen gebruikt worden om de activiteit van het enzym zure ceramidase vast te stellen.
Het is mogelijk om prenataal te testen bij families waar al eerder een kind met de ziekte van Farber is geboren.