De ziekte van Farber is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte.

Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar moleculen worden afgebroken. Dit zijn oude, kapotte celonderdelen, of bijvoorbeeld delen van virussen of bacteriën die door het lichaam zijn vernietigd. In deze lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze vervolgens door de Cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo'n tientallen enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van een stof uitvoeren. Als er een Enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom.
Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Sphingolipidosen
De groep lysosomale stapelingsziekten is verder onder te verdelen naar de soort ongewenste stof die zich in de lysosomen opstapelt. Bij de sphingolipidosen is dat een bepaald type vetten. Die hopen zich op in de lysosomen waardoor de cellen extreem groot worden en er onder de microscoop schuimachtig uitzien. De precieze samenstelling van die schuimcellen verschilt en is vaak kenmerkend voor een bepaalde ziekte.

Het defecte enzym en het stapelingsmateriaal bij de ziekte van Farber
Patiënten met de ziekte van Farber missen het lysosomale enzym zure ceramidase (acid ceramidase). Het stofwisselingsproduct ceramide hoopt zich op in lysosomen van lichaamscellen. Behalve deze stapeling in cellen, leidt ceramide ook tot een ontstekingsreactie. Dit laatste bepaalt waarschijnlijk mede de symptomen.

Zeldzaamheid
De ziekte van Farber is zeer zeldzaam. Cijfers over het precieze voorkomen zijn niet bekend. Waarschijnlijk zijn er in Nederland slechts enkele patiënten (geweest).