Adrenogenitaal syndroom kan worden vermoed op grond van de uiterlijke symptomen. Omdat het echter belangrijk is patiënten snel te behandelen, ook als er geen uiterlijke symptomen zijn, wordt er binnen acht dagen na de geboorte standaard op deze aandoening gescreend met behulp van bloed uit de hielprik. Vervolgens kan de diagnose worden gesteld met DNA-onderzoek en echo-onderzoek van de inwendige geslachtsorganen.