AGS is een aandoening van de bijnieren. Dat zijn klieren die boven de nieren liggen. Normaal gesproken maken de bijnieren hormonen die o.a. zorgen voor de zout- en waterhuishouding (aldosteron) en voor de reactie bij stress, koorts en lichamelijke inspanning (cortisol). De bijnieren produceren ook mannelijke hormonen (androgenen).
Door de erfelijke afwijking maken de bijnieren van AGS-patiënten te weinig cortisol en aldosteron en te veel androgenen.
De ernstigste vorm leidt tot shockverschijnselen en vochttekort door zoutverlies en daarnaast bij meisjes tot vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen door de androgenen.

AGS is een zeldzame aandoening. Per jaar worden er in Nederland ongeveer 15 tot 20 personen geboren met AGS.