Intermediaire/juveniele cystinose is goed te behandelen. De behandeling bestaat uit het bestrijden van de symptomen van de ziekte. Allereerst moeten bij jonge kinderen de stoffen die de nieren niet goed opnemen, worden aangevuld om het Fanconi Syndroom tegen te gaan. De meeste kinderen krijgen kaliumcitraat, fosfaat, natrium en calcium. Sommige krijgen ook extra vitamine D.

Sinds 1976 is er een medicijn dat bij de meeste patiënten de opslag van cystine sterk vertraagt. De naam van dit medicijn is cysteamine. Cysteamine breekt cystine in de cel af, waardoor het niet wordt opgeslagen. Dit effect is zo gunstig dat ook de groeiproblemen voor het grootste gedeelte worden opgelost. Cysteamine wordt ook gegeven als oogdruppels om de cystinekristallen in de ogen op te lossen.

Als de nierfunctie ondanks de behandeling met cysteamine te slecht is geworden, is het nodig om de patiënt te dialyseren. Een oplossing voor de langere termijn is een niertransplantatie. Na zo'n transplantatie is er geen stapeling van cystinekristallen in de nieuwe nier. De stapeling gaat wel door in de andere organen. Daarvoor kan het nodig zijn om door te gaan met de cysteaminebehandeling. Ook zijn er veel medicijnen nodig om afstoting van de getransplanteerde nier tegen te gaan.

Het klinische onderzoek richt zich nu op het volgen van de behandeling en de effecten daarvan op langere termijn. De opsporing en behandeling van cystinosepatiënten is erop gericht om niertransplantatie zoveel mogelijk te voorkomen. Daarnaast moet de tijd uitwijzen of met cysteamine behandelde kinderen gespaard blijven voor de latere complicaties van cystinose. Er wordt nog steeds gezocht naar andere methoden om de gevolgen van cystinose te bestrijden. Genezing van de ziekte zelf zal alleen plaats kunnen vinden wanneer het wetenschappelijk mogelijk wordt een defect gen te repareren.