De symptomen die patiënten hebben, geven de arts vaak al een vermoeden van de diagnose. De definitieve diagnose wordt in het laboratorium gesteld. Daarvoor is bloed of een stukje huid van de patiënt nodig.

Het is mogelijk voor families waarin al een kind met cystinose is gediagnosticeerd, om bij een volgende zwangerschap te kiezen voor een prenatale test. Daarbij wordt in vlokkenmateriaal (10-12 weken) of vruchtwater (14-16 weken) gekeken of de vrucht cystinose heeft. Omdat de ziekte tegenwoordig goed te behandelen is, kiezen niet veel ouders hiervoor. Wel laten ze dan direct na de geboorte onderzoeken of het kindje cystinose heeft, zodat het direct behandeld kan worden.