Intermediaire/juveniele cystinose is een lysosomale stapelingsziekte, waarbij de patiënten vooral symptomen hebben in de nieren.

Nieren
Ieder mens heeft twee nieren, aan elke kant van het lichaam één, gelegen aan de achterkant van de buikholte. De nieren hebben een schoonmaakfunctie: het bloed stroomt erdoorheen om gezuiverd te worden. De afvalstoffen komen in de urine terecht.
Bij cystinosepatiënten slaan cystinekristallen neer in de cellen van de nieren. De kristallen belemmeren de functie, waardoor de nier afvalstoffen, zoals ureum, niet meer kan verwijderen. Als dat gebeurt, moet de patiënt gedialyseerd worden: het bloed moet gefilterd worden buiten het lichaam om de effecten van deze giftige afvalstoffen tegen te gaan.
Cystinosepatiënten worden behandeld met cysteamine, waardoor de nierfunctie in de meeste gevallen veel minder snel verslechtert en soms zelfs helemaal niet verslechtert (zie Behandeling). 

Lysosomale stapelingsziekten
Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar moleculen worden afgebroken. Dit zijn oude, kapotte celonderdelen, of bijvoorbeeld delen van virussen of bacteriën die door het lichaam zijn vernietigd. In deze lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze vervolgens door de Cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een Cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo'n tientallen enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van een stof uitvoeren. Als er een Enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom.
Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Transport vanuit het lysosoom
Intermediaire/juveniele cystinose wordt veroorzaakt door een defect in het transport van het aminozuur cystine door het lysosomale membraam. Cystine is een afbraakproduct dat normaal gesproken elders in de cel wordt hergebruikt. Het transporteiwit dat cystine uit het lysosoom moet helpen, werkt bij cystinosepatiënten niet goed. Daardoor stapelen grote hoeveelheden cystine zich op in het lysosoom, in de vorm van kristallen. De cystinekristallen stapelen zich in cellen in het hele lichaam op, maar de meest getroffen organen zijn de nieren en de ogen.

Het defecte eiwit bij intermediaire/juveniele cystinose
Door een genetische afwijking missen cystinosepatiënten het eiwit dat zorgt voor het transport van cystine vanuit het lysosoom. Dit transporteiwit wordt cystinosine genoemd.

Zeldzaamheid
Intermediaire/juveniele cystinose is een zeldzame Stofwisselingsziekte die voorkomt bij ongeveer 1 op de 100.000 tot 1 op de 200.000 nieuwgeboren kinderen per jaar. In Nederland worden elk jaar gemiddeld één of twee kinderen met cystinose geboren. Omdat de patiënten door de behandeling een goede kans hebben om normaal oud te worden, zijn er redelijk veel cystinosepatiënten in leven.