Er zijn drie vormen van cystinose: infantiele cystinose, intermediaire/juveniele cystinose en benigne cystinose. De laatste vorm levert geen nierschade op. De voornaamste verschillen tussen infantiele en intermediaire/juveniele cystinose zitten in de leeftijd van de patiënt waarop de eerste symptomen zichtbaar zijn en in de snelheid van het verloop van de aandoening. Hier wordt alleen intermediaire/juveniele cystinose besproken.

De eerste symptomen van intermediaire/juveniele cystinose worden vaak opgemerkt als de patiënt al enkele jaren oud is. Het verloop van de ziekte is dan ook altijd langzamer dan bij infantiele cystinose. Groeistoornissen komen vaak voor, net als overgevoeligheid voor licht. Ook bij deze patiënten is het belangrijkste Symptoom dat ze zonder behandeling blijvende nierschade oplopen.

Als er eenmaal een nieuwe nier is getransplanteerd, vindt daarin geen opslag van cystine meer plaats. Toch gaat de opslag in andere weefsels gewoon door. Wat daarvan de effecten zijn, wordt op dit moment onderzocht. Het is namelijk nog niet zo lang zo dat kinderen het nierfalen overleven. Er zijn indicaties dat het doorgaan van de opslag na transplantatie kan leiden tot blindheid, spierklachten, tekort aan schildklierhormoon, diabetes en neurologische klachten.

Alle cystinosepatiënten hebben in het algemeen een normale intelligentie.