De nierklachten zijn vaak een reden om onderzoek te doen naar PH. Natuurlijk kunnen nierstenen ook een andere oorzaak hebben, maar voor een goede behandeling is het nodig om iedereen te onderzoeken op PH.

De diagnose kan op drie manieren worden gesteld. De eerste is urineonderzoek, waarbij gekeken wordt naar oxaalzuur, glycolzuur (PH1) en glycerinezuur (PH2). In PH type 1 is zowel oxaalzuur als glycolzuur verhoogd. Een tweede manier is DNA-onderzoek; hierbij wordt gekeken naar de afwijking in het erfelijk materiaal waardoor PH wordt veroorzaakt. Voor dit onderzoek wordt een kleine hoeveelheid bloed afgenomen. Een derde mogelijkheid om de ziekte PH bij de patiënt te constateren, is onderzoek van een stukje lever, een leverbiopt. Dit weefsel kan geanalyseerd worden op aanwezigheid van de verschillende enzymen. Bij PH type 1 zal het enzym AGT ontbreken en bij PH type 2 het enzym GR/HPR.