Mensen met de ziekte kunnen de geur vaak niet ruiken.

Door de onbekendheid van de ziekte en schaamtegevoel duurt het vaak jaren voordat de patiënt hulp zoekt en er een diagnose kan worden gesteld. Om te onderzoeken of de patiënt daadwerkelijk TMAU heeft kan er een bloedtest worden afgenomen om de genafwijking te bepalen. Ook in de urine kan TMAU worden vastgesteld, waarbij er gekeken wordt naar de ratio tussen trimethylamine en trimethylamine-N-oxide na het eten van 300 gram verse vis. Bij patiënten is deze ratio verhoogd.