Trimethylaminurie (fish odour syndrome)Inleiding

De eerste patiënt met trimethylaminurie (TMAU) was beschreven in 1970. Bij primaire TMAU, wordt er te weinig enzym gemaakt wordt als gevolg van een genafwijking.  Deze patiënten krijgen vaak op jonge leeftijd al symptomen.

Er is ook secundaire TMAU, die op latere leeftijd klachten geeft (rond de puberteit). Bij deze patiënten worden geen genafwijkingen gevonden. Waarschijnlijk zorgen andere factoren, zoals hormonen, voor een verminderde enzymactiviteit. Bij secundaire TMAU treden klachten vaak op in episoden en vrouwen relateren hun klachten vaak aan hun menstruele cyclus.

Trimethylamine
Ons voedsel bevat normaalgesproken eiwitten (die o.a. uit stikstof bestaan). In onze dikke darm wordt door bacteriën de stof trimethylamine gemaakt. Hoe meer choline, carnitine en trimethylamine- N-oxide, (een bestanddeel van sommige vissoorten), ons eten bevat, hoe meer trimethylamine in onze darmen geproduceerd wordt. Trimethylamine wordt vervolgens vanuit de darmen opgenomen in ons bloed en vervoerd naar de lever. In de lever wordt trimethylamine, een sterk geurende stof, normaal gesproken omgezet in het geurloze trimethylamine-N-oxide, dat vervolgens via de urine uitgescheiden wordt.

Het defecte of ontbrekende enzym 
TMAU wordt veroorzaakt door een defect in de productie van het enzym flavine mono-oxygenase 3 (FMO3). Trimethylamine kan niet of onvoldoende omgezet worden in trimethylamine-N-oxide. Daardoor hoopt de stof trimethylamine zich op. 
Er zijn meer dan 40 genafwijkingen in het FMO3 gen bekend, die TMAU veroorzaken.

Zeldzaamheid
TMAU is een zeldzame ziekte. Het is niet bekend hoe vaak de ziekte voorkomt. Het lijkt wel of er meer vrouwelijke patiënten zijn, maar dat kan ook komen, doordat zij meer last hebben van de symptomen en daardoor eerder deze diagnose krijgen.