Behandeling en zorg

Wisseltransfusie
Wanneer het bilirubinegehalte bij de geboorte te hoog is, zal er een wisseltransfusie gegeven worden. Bilirubine is bij grote hoeveelheden schadelijk voor jonge kinderen. Het kan schade aan de hersenen geven.

Bij een wisseltransfusie wordt er een klein gedeelte van het bloed afgenomen, waarbij tegelijkertijd een gelijke hoeveelheid bloed via een transfusie wordt aangevuld. Hierdoor worden de afwijkende cellen tijdelijk vervangen door gezonde bloedcellen waardoor het bilirubine gehalte zal dalen.

Bloedtransfusie
Wanneer het Hb daalt, kan een bloedtransfusie gegeven worden. Er is momenteel geen duidelijke richtlijn wat een verantwoorde waarde is om een transfusie te geven. Sommige mensen functioneren prima op een Hb van 4 of 5 mmol/l, maar anderen krijgen een bloedtransfusie om de Hb-waarde te verhogen naar 6 of 7 mmol/l. Veel hangt af van de conditie van de patiënt en de visie van de arts.

Teveel transfusies kan echter veel schade opleveren doordat een transfusie ook veel ijzer meebrengt. Wanneer er zich teveel ijzer in het lichaam bevindt, kan deze schade opleveren. Te weinig transfusie is ook niet goed en kan leiden tot chronische schade aan het hart. Het is verstandig dit in een expertise centrum voor PKD te bespreken.

Vitamines
Doordat het beenmerg extra hard werkt om bloed aan te maken is het verstandig om de vitamines goed in de gaten te houden.

Foliumzuur
Het effect is niet geheel bewezen, maar veel artsen schrijven foliumzuur voor. Dit helpt bij de aanmaak van rode bloedcellen. Een te kort aan foliumzuur verergert de bloedarmoede.

Vitamine D/Calcium
Door de versnelde aanmaak van bloedcellen en de vergroting van het beenmerg in de botten is het noodzakelijk om regelmatig te controleren op de botsterkte. Bij veel mensen met pyruvaat kinase deficiëntie komt al vroeg een vorm van botontkalking voor. Om dit tegen te gaan wordt er regelmatig extra vitamine D en calcium voorgeschreven. Het is verstandig om in ieder geval eenmalig de ernst van botontkalking te laten controleren middels een DEXA-scan.

Miltverwijdering
Bij veel kinderen is het verantwoord om na het tweede jaar de milt te verwijderen. Hierdoor zal de afbraak verminderen, waardoor het Hb stabieler blijft en er minder transfusies nodig zijn. Dit werkt echter alleen wanneer de hemolyse voornamelijk in de milt gelokaliseerd is. Voordat de milt wordt verwijderd, moeten alle patiënten goed gevaccineerd worden, omdat na verwijdering de afweer tegen infecties minder wordt.

Complicaties

IJzerstapeling
Pyruvaat kinase deficiëntie veroorzaakt een versnelde afbraak en daardoor ook een versnelde aanmaak van rode bloedcellen. In rode bloedcellen zit veel ijzer. Wanneer er rode bloedcellen worden afgebroken zal dit ijzer dan ook vrij komen in het lichaam en worden afgevoerd. Bij een grotere afbraak zal dit gevolgen hebben, omdat het ijzer niet afdoende afgevoerd kan worden.

Daarnaast neemt het lichaam ook meer ijzer op uit de voeding, omdat de aanmaak van rode bloedcellen versneld is en er dus ook meer bouwstenen nodig zijn.

Tot slot wordt de ijzerstapeling veroorzaakt door de bloedtransfusies.

IJzerstapeling kan vele gevolgen hebben. Wanneer het ijzer niet kan worden afgevoerd dan zal het zich gaan opstapelen. Dit kan overal in het lichaam gebeuren, maar vormt de meeste problemen in de lever en het hart. Daarnaast kan het ook de hormoonproductie verstoren en in de gewrichten gaan zitten.

Om dit te behandelen worden veel mensen met pyruvaat kinase deficiëntie behandeld met een medicijn dat ijzer uit het lichaam verwijderd (chelatie therapie).

Galstenen
De lever speelt een grote rol in het afbreken van rode bloedcellen. Dit veroorzaakt een grote hoeveelheid bilirubine. De lever heeft soms moeite om dit goed af te voeren. Het gevolg hiervan kan zijn dat er zich galsteentjes gaan vormen in de galblaas.

Dit geeft veel pijnklachten, doordat de gal gebruikt wordt voor de omzetting van vetten uit eten. Patiënten omschrijven dit als koliekaanvallen, die erg heftig zijn.

Daarnaast zijn veel patiënten extreem geel van kleur doordat de bilirubine in de huid gaat stapelen.

De behandeling bestaat uit het verwijderen van de galblaas en de galstenen. Bij sommige mensen blijven de klachten ook daarna doordat er kleine steentjes in de galwegen kunnen ontstaan die ook pijnklachten geven.

Alvleesklierontsteking
De galwegen zijn verbonden met de alvleesklier en deze kan geïrriteerd/ontstoken raken door de grote doorstroom van bilirubine.

Alvleesklierontsteking geeft veel pijnklachten in de midden bovenbuik en kan behandeld worden met medicatie.

Gilbert syndroom
Dit syndroom is een veelvoorkomende aandoening, waarbij de galwegen moeite hebben met het afvoeren van bilirubine. Normaal gesproken hebben mensen daar weinig tot geen gevolgen van, maar in combinatie met pyruvaat kinase deficiëntie is Gilbert syndroom een vervelende aandoening die veel klachten kan geven. Hieronder is het extreem geel zien van de huid de meest overduidelijke, maar ook ernstige vermoeidheid en pijnaanvallen van de galwegen kunnen hierbij voorkomen.

Dit kan behandeld worden met medicatie, maar een meer effectieve behandelwijze bij mensen met PKD is het verhogen van het Hb doormiddel van transfusies.

Overige complicaties
Er zijn nog meer complicaties beschreven bij PKD. Het is daarom verstandig om onder controle te zijn van een medisch specialist op dit gebied. Recent zijn door de minister van Volksgezondheid expertise centra op dit gebied aangewezen. Deze zijn onder zoekterm “rare anaemia” terug te vinden op : //www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=EN

Voor pyruvaat kinase deficientie is de Van Creveldkliniek in het UMCU het aangewezen centrum.

Voor meer informatie en persoonlijke verhalen kunt u kijken op: www.Pyruvatekinasedeficiency.com  

Lotgenotencontacten zijn te vinden op de Facebooksite: People with Pyruvate Kinase Deficiency (https://www.facebook.com/groups/50217858779/)