Er zijn verschillende stofwisselingsziekten waarbij de stofwisseling van pyruvaat verstoord is. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.

Pyruvaat kinase deficiëntie is een relatief nieuwe ziekte. Daardoor is er nog relatief weinig kennis is op het gebied van deze aandoening, zeker gezien de zeldzaamheid.

Glycolyse
De glycolyse is het proces waarbij glucose in verschillende stappen wordt omgezet in ATP. ATP is de energievorm waar de lichaamscellen mee uit de voeten kunnen. De cellen gebruiken ATP om allerlei chemische reacties te laten verlopen. Bij de glycolyse zijn verschillende enzymen betrokken, waaronder pyruvaat kinase.

Pyruvaat kinase speelt ook een belangrijk rol in de energievoorziening van rode bloedcellen. Als het enzym niet goed functioneert of ontbreekt, hebben de rode bloedcellen minder energie en kunnen functies (o.a. vervoeren en afgeven van zuurstof) niet goed uitvoeren. Daardoor raakt de rode bloedcel beschadigd en krijgt een abnormale vorm. Daardoor verwijderen de lever en milt deze bloedcellen sneller dan het beenmerg nieuwe bloedcellen aan kan maken. Deze versnelde verwijdering van rode bloedcellen heet hemolytische anemie. Anemie betekent bloedarmoede. De dokter meet dit door het hemoglobine gehalte te meten. Hemoglobine (Hb) is het roodkleurige eiwit dat in de rode bloedcellen zit en zorgt voor het zuurstoftransport. Een te kort aan hemoglobine kan verschillende klachten geven. De meeste patiënten met een laag hemoglobine hebben last van moeheid en kortademigheid bij inspanning.

Aanpassen
Het lichaam zal dit willen aanpassen waardoor het beenmerg versneld bloed gaat aanmaken. Het gevolg hiervan is dat er jonge rode bloedcellen in de bloedbaan terecht komen.

Een andere aanpassing die nog niet goed begrepen wordt door de medische wereld is een verschuiving van een stof (2,3 DPG) in de rode bloedcel waardoor deze in staat is om sneller zijn zuurstof af te staan. Er is lang gedacht dat dit de reden was dat mensen met pyruvaat kinase deficiëntie wonderlijk wel konden functioneren op een laag hemoglobine gehalte (Hb).
Bij mensen met pyruvaat kinase deficiëntie ligt het Hb tussen de 4 en de 7 mmol/l.

Het defecte of ontbrekende enzym
Bij pyruvaat kinase deficiëntie ontbreekt het enzym pyruvaat kinase dat betrokken is in de glycolyse. Normaal gesproken zorgt het enzym voor een van de stappen in de omzetting van glucose naar ATP.

Zeldzaamheid
Pyruvaat kinase deficiëntie is een zeldzame ziekte. In Nederland zijn momenteel 60 mensen die deze aandoening hebben. Wereldwijd komt de aandoening bij alle bevolkingsgroepen voor.