Wanneer een kind met pyruvaat kinase deficiëntie (PKD) geboren wordt, is het eerste opvallende symptoom dat de huid erg geel is. Soms is ook het vruchtwater geel. Dit wordt veroorzaakt door bilirubine, een afvalstof van het afbraakproces van rode bloedcellen.

Veel pasgeboren baby’tjes zijn bij de geboorte wel wat geel doordat de lever nog niet goed werkt. Wanneer deze kinderen onder een blauwe lamp worden gelegd, trekt de gele kleur weg. Bij kinderen met PKD werkt deze lamp niet afdoende en wanneer het bilirubine te hoog wordt, wordt een wisseltransfusie gegeven. Bij een wisseltransfusie wordt zoveel nieuw bloed van een donor gegeven dat de meeste circulerende rode bloedcellen van de patiënt worden vervangen.

De gele kleur zal bij veel mensen met PKD hun hele leven blijven. Vooral in en rond de ogen is de kleur het opvallendst.

Doordat het Hb-gehalte niet stabiel blijft, zal iemand met PKD vaak beperkt zijn in de energie. Echter, het lichaam heeft zich aangepast aan de lage waarden, waardoor iemand met PKD soms opvallend lang erg goed, vrijwel normaal kan functioneren. In de medische literatuur staat dan ook vermeld dat iemand met PKD een normaal bestaan kan hebben.

In de praktijk blijkt dat mensen een lange tijd op een redelijk niveau kunnen leven, maar dat met de jaren de aanpassingen van het lichaam minder worden en mensen meer beperkt raken.