Hielprik
In 2007 is de screening van pasgeborenen (de 'hielprik') uitgebreid. Het bloed van de pasgeborenen wordt nu ook onderzocht op glutaaracidurie type 1. Dat kan betekenen dat de diagnose al kan worden gesteld voordat het patiëntje ziekteverschijnselen vertoont. Daarmee kan de  behandeling zo snel mogelijk worden ingezet, zodat schade door ontregelingen wordt voorkomen.

In landen waar GA 1 niet in de hielprik zit, kan een arts de diagnose glutaaracidurie type 1 vermoeden op grond van de symptomen. Voor een definitieve diagnose is laboratoriumonderzoek nodig. Een metabool laboratorium doet metingen in de urine, om de aanwezigheid van karakteristieke organische zuren te bepalen (glutaarzuur en 3-hydroxyglutaarzuur en soms glutarylcarnitine).

Ook doet het laboratorium metingen in het bloed om glutarylcarnitine aan te tonen. Verder kan de activiteit van het enzym glutaryl CoA worden bepaald in witte bloedcellen.
Vermoedelijk zijn er (oudere) patiënten met verlammingsverschijnselen en een mentale ontwikkelingsachterstand die worden veroorzaakt door glutaaracidurie type 1, waarbij de diagnose nooit is gesteld. Dit zijn patienten geboren voor 2007 waarbij dit niet in de hielprik is onderzocht.

Prenatale diagnostiek
Als er eerder in het gezin een kind is geboren met glutaaracidurie type 1, is het mogelijk om bij een volgende zwangerschap het ongeboren vruchtje te testen of het de ziekte ook heeft. Dat kan met een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.