<p>Bij patiënten met glutaaracidurie type 1 is het enzym glutaryl CoA-dehydrogenase niet of niet voldoende werkzaam. Dat enzym is nodig voor de afbraak van glutaryl CoA, een stof die ontstaat uit de aminozuren lysine en tryptofaan.</p> <p>De verstoorde afbraak van glutaryl CoA leidt bij patiënten tot de ophoping van organische zuren in de hersenen. Sommige zuren worden ook in grote hoeveelheden in de urine gevonden, zoals glutaarzuur. De naam van de ziekte is daaruit afgeleidt (het achtervoegsel -urie betekent dat een stof in de urine wordt gevonden).<br /> Patiënten met glutaaracidurie type 1 kunnen tijdens een periode van koorts of ziekte in een crisis terechtkomen die schadelijk is voor een bepaald deel van de hersenen. Door die hersenschade hebben zij, onbehandeld, met name problemen op het gebied van beweging en coördinatie. Een vroege behandeling met een dieet en medicijnen zorgt voor aanzienlijk minder schade. Daarom zit GA 1 in de hielprik.</p>
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Informatie over de ziekte
.jpg?width=500&height=400)
<p>Artsen vertelden Benno’s ouders dat hij geen 10 jaar zou worden. Gelukkig liep het anders, Benno is inmiddels 30 jaar. Hij heeft de stofwisselin...
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
<p><strong>Hartverscheurende verhalen</strong></p><p>Ik vind het hartverwarmend dat VGZ zich dit jaar inzet voor Serious Request. Het is prachtig o...
Liesbeth groeide op met een mysterieuze ziekte, waarvan niemand wist wat het precies was. Ze had allerlei klachten, en daar kreeg ze zware medicatie voor die ook nog eens heftige bijwerkingen had. Uiteindelijk werd ze gediagnosticeerd met glutaaracidurie type 1 op haar 44ste. Beter laat dan nooit, want Liesbeth zit nu veel lekkerder in haar vel, nu ze weet wat er aan de hand is. Op de link leest u het hele ervaringsverhaal
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.
