Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenGlutaaracidurie type 1
<p>Bij patiënten met glutaaracidurie type 1 is het enzym glutaryl CoA-dehydrogenase niet of niet voldoende werkzaam. Dat enzym is nodig voor de afbraak van glutaryl CoA, een stof die ontstaat uit de aminozuren lysine en tryptofaan.</p> <p>De verstoorde afbraak van glutaryl CoA leidt bij patiënten tot de ophoping van organische zuren in de hersenen. Sommige zuren worden ook in grote hoeveelheden in de urine gevonden, zoals glutaarzuur. De naam van de ziekte is daaruit afgeleidt (het achtervoegsel -urie betekent dat een stof in de urine wordt gevonden).<br /> Patiënten met glutaaracidurie type 1 kunnen tijdens een periode van koorts of ziekte in een crisis terechtkomen die schadelijk is voor een bepaald deel van de hersenen. Door die hersenschade hebben zij, onbehandeld, met name problemen op het gebied van beweging en coördinatie. Een vroege behandeling met een dieet en medicijnen zorgt voor aanzienlijk minder schade. Daarom zit GA 1 in de hielprik.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Samen oploop voor Serious Request
Samen oploop voor Serious Request
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
- Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een kind
Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een kind
Nieuws
Al het nieuws- 'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'
'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'
<p>Het thema voor het derde MetaPACT symposium is: 'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'</p><p>In hoofdlijnen zijn de lezingen gericht ...
- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.