De meeste kinderen met glutaaracidurie type 1 worden normaal geboren, hoewel ze een wat groot hoofd kunnen hebben. Tegenwoordig wordt de diagnose Glutaaracidurie type 1, binnen enkele dagen na de geboorte gesteld, omdat alle baby's erop onderzoekt worden, door de hielprikscreening. Voorheen groeide bij een deel van de kinderen de schedelomtrek in het eerste levensjaar zo hard, dat dit een reden was voor verwijzing naar de kinderarts. Meestal kwam de ziekte onbehandeld pas aan het licht na een perioden van vasten, vaak tussen het eerste en het tweede levensjaar. Bijvoorbeeld bij buikgriep of een infectieziekte of koorts. Door het vasten kon het lichaam in een crisis komen, die schade in de hersenen opleverde. Met name het gedeelte van de hersenen dat de houding en beweging stuurt.
Daardoor hadden patiënten onbehandeld veel bewegingsstoornissen (zoals ongecontroleerde bewegingen en spasmen van het hoofd, de romp en de ledematen) en moeite met praten. De al bestaande hersenschade kan niet omgekeerd worden door alsnog een behandeling te starten. Daarom is het zeer terecht dat patiënten nu voordat ze symptomen krijgen al de diagnose hebben, via de hielprik.