MitochondrieënMito Alpers (syndroom van), POLG1

<p>Het syndroom van Alpers wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym polymerase gamma, POLG.</p> <p>Polymerase gamma zorgt normaal gesproken voor verdubbeling en herstel van mitochondrieel DNA. Als dat niet gebeurt, kunnen de mitochondriën niet goed functioneren.</p> <p>Voornamelijk de organen die een grote energiebehoefte hebben, komen in de problemen. Een van de eerste symptomen van Alpers is epilepsie, gevolgd door leverfalen. Er is geen behandeling voor de ziekte&nbsp;en de prognose is slecht. De aandoening kan op iedere leeftijd beginnen. Kinderen overlijden meestal tussen 6 maanden en 3 jaar na aanvang van de eerste symptomen.</p>

Mito Alpers (syndroom van), POLG1

Ziekte in beeld

Mito Alpers (syndroom van), POLG1 infographic afbeelding 0
Mito Alpers (syndroom van), POLG1 infographic afbeelding 1
Mito Alpers (syndroom van), POLG1 infographic afbeelding 2

Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Facebookgroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte

    Lees meer
  • Facebookgroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte

    Lees meer

Verhalen en berichten

Informatie over de ziekte

Via een herdenkingsboom leeft onze lieve dochter Manouk voort

Via een herdenkingsboom leeft onze lieve dochter Manouk voort

Het verloop van de ziekte bij Manouk was vrij uitzonderlijk. Meestal zijn er op vroege leeftijd al klachten die op een stofwisselingsziekte kunnen duiden, al duurt het soms lang voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Alexandra vertelt: ‘Manouk is gezond geboren. Een lief meisje, waar we eigenlijk niets aan merkten. Achteraf vallen er wel een paar puzzelstukjes op zijn plaats.

Wisselstof
Wisselstof