Als iemand klachten heeft zoals hierboven beschreven, kan verdenking op X-gebonden hypofosfatemie ontstaan. Vooral als bij jonge kinderen de groei achterblijft en zij verkromming van de benen vertonen, ontstaat de verdenking. Aanbevolen wordt om dan bloed- en urineonderzoek te doen om te zien of er een tekort is aan fosfaat en er door de nieren te veel fosfaat wordt uitgescheiden terwijl er geen tekort is aan vitamine D en calcium. Ook is het belangrijk in kaart te brengen welke familieleden mogelijk XLH hebben (‘familieanamnese’). Vervolgens kan er DNA-onderzoek worden gedaan om de diagnose met zekerheid te stellen en kan er worden gekeken of de hoeveelheid FGF23 in het bloed is verhoogd. Als er een mutatie in het PHEX-gen wordt gevonden en/of als er te veel FGF23 wordt gevonden, is duidelijk dat het om XLH gaat.
Met behulp van röntgenfoto’s kunnen botafwijkingen (rachitis) in kaart worden gebracht.