De Canadese arts Hunter beschreef de eerste jongens met MPS 2 in 1917. Daarom heeft de ziekte zijn naam gekregen. De verschijnselen van de ziekte kunnen nogal uiteenlopen, maar meestal worden patiënten gediagnosticeerd met de milde óf de ernstige vorm van het syndroom. Het grootste verschil tussen die twee zit in de verstandelijke vermogens en de levensverwachting. Patiënten met de milde vorm van MPS 2 worden over het algemeen ouder en behouden daarbij een normale intelligentie. Bij de ernstige vorm gaan de verstandelijke vermogens altijd achteruit als gevolg van de ziekte.

MPS 2 is zeldzaam en komt bovendien nagenoeg alleen voor bij jongens. De schatting is ongeveer 1 op de 150.000 levend geboren jongetjes met de ziekte geboren wordt. In Nederland worden jaarlijks gemiddeld één à twee jongens geboren met MPS 2.

Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar oude, kapotte cel onderdelen worden afgebroken, of indringers van buiten een kopje kleiner worden gemaakt. In de lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze elders in de Cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo'n vijftig enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van stoffen uitvoeren. Als er een Enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom.
Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Het molecuul dat niet kan worden verwerkt bij MPS 2 is een zogeheten mucopolyssaccharide, een lange keten van eiwitten en suikers. Mucopolyssacchariden geven stevigheid aan bindweefsel, kraakbeen en bloedvaten en zijn een onderdeel van het hoornvlies (de buitenste laag van het oog). Ze heten ook wel glycosaminoglycanen (GAG's). Normaal gesproken worden GAG's continu nieuw aangemaakt door het lichaam en worden de oude GAG's afgebroken. Bij MPS 2 gaat er bij dat afbreken iets mis.
MPS 2 is onderdeel van een 'familie' van ziektebeelden. Bij al deze ziekten zijn de lysosomen niet in staat om GAG's te recyclen omdat er één enzym ontbreekt, waardoor het afbraakproces ergens vastloopt. Deze familie van ziektebeelden noemen we mucopolysaccharidosen (afgekort MPS).

Bij MPS 2 ontbreekt het enzym iduronaatsulfatase. Dat enzym is betrokken bij de afbraak van twee GAG's: dermatan sulfaat en heparan sulfaat. Deze stoffen worden niet alleen in grote hoeveelheden in de urine van patiënten gevonden, maar hopen zich ook op in de lysosomen, wat zorgt voor de ziekteverschijnselen. Het enzymdefect is bij de milde en de ernstige vorm even sterk.

Naast MPS 2 (Hunter) zijn er nog zes aandoeningen waarbij mucopolysacchariden zich in de lysosomen ophopen. Ze zijn allemaal vernoemd naar de eerste arts die de betreffende ziekte als eerste beschreef, maar hebben ook een nummer (MPS 1 t/m 7). Sommige zijn nog onder te verdelen in verschillende vormen. Op een rijtje:
MPS 1 (Hurler/Scheie)
MPS 3 (Sanfilippo)
MPS 4 (Morquio)
MPS 6 (Maroteaux-Lamy)
MPS 7 (Sly)
(MPS 5 bestaat niet meer. In eerste instantie werd het syndroom van Scheie MPS 5 genoemd, maar toen bleek dat bij het syndroom van Scheie hetzelfde enzymdefect de boosdoener is, werd die ziekte onder MPS 1 geclassificeerd).