Op grond van het verhaal van een kind met aanvallen van krachtsverlies en balansproblemen, naast hartritmestoornissen en epilepsie kan een stofwisselingsziekte worden vermoed. Door middel van bloed en urine onderzoek zal gekeken worden of er aanwijzingen te vinden zien die wijze op een stofwisselingsziekte. Dit onderzoek kan een verhoogde waarde laten zien van het stofje melkzuur (lactaat) in de bloed en urine wanneer dit bloed en urine zijn afgenomen tijdens een aanval. Ook kunnen de zogenaamde ketonen verhoogd zijn. Vaak zijn de waardes van de zogenaamde acylcarnitines (C10, C14) verhoogd. In urine kan dicarboxylzuur verhoogd zijn. Wanneer op grond van het stofwisselingsonderzoek aan deze diagnose wordt gedacht, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 22e-chromosoom in het TANGO2-gen worden gezocht.